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Knowledgeispower.Getourfreenewsletter.征戰重癥肌無力，專注于專業學術交流。導讀李海峰教授的團隊通過一項II期診斷試驗完成系統性研究，旨在：1、建立一個系統化的界值優化方法。采用HC和OAD的原始值和轉化值，通過選擇合理的界值設定方法，并結合特異性和敏感性的需求，建立自身抗體定量檢測的界值優化流程，確定表達值和相應的界值；2、在與真實世界隊列的臨床特征構成比相近的代表性抽樣MG人群及其亞組中驗證通過上述方法建立的界值的診斷效能；3、探索通過...

陳穎超，李海鵬，張翀，李秋利，陳道輝，黃仁彬作者單位：南華大學附屬郴州醫院Lambert-Eaton肌無力綜合征（Lambert-Eatonmyasthenicsyndrome，LEMS）是一種由免疫介導的突觸前膜乙酰膽堿釋放障礙綜合征，主要表現為肌無力、自主神經功能障礙、腱反射減退或消失等。一般不累及顱神經支配的肌肉，故眼瞼下垂、復視等癥狀罕見。下面介紹1例來自南華大學附屬郴州醫院的LEMS患者。該患者以眼瞼下垂為初發癥狀，報道如下。病例介紹患者，男性，66歲，因“右眼瞼下...

由于α-銀環蛇毒素(α-bunga-rotoxin，α-BGT)可高度選擇性地與AchR的α-亞單位結合，因此廣泛應用于AchR-Ab的檢測。乙酰膽堿受體抗體是一種多克隆抗體，多數屬于抗α-銀環蛇毒素結合部的抗體，主要為IgG型(以IgG1、IgG2亞類為主，IgG3亞類次之)，也可檢測到IgM型，且不同類型的MG病人血清抗AchR抗體具有不同性質。抗AchR抗體的檢測方法使用的是放射免疫Sepharose法，以后為避免使用同位素，酶免疫測定法應運而生。乙酰膽堿受體抗體臨床意...

視神經脊髓炎(NMO，Devic綜合征)是一種中樞神經系統(CNS)的自身免疫性、炎癥性、脫髓鞘疾病，主要影響視神經和脊髓。NMO病例通常偶發，但在一些隊列中報告有3%的家族性NMO，也有同卵雙胞胎和家庭成員中的家族性非典型病例(Brumetal，2010;Mandler,2006;Matielloetal，2010）。多項研究表明，HLA-DRB1*03：01等位基因的表達與疾病風險增加相關（Blancoetal，2011;Brumetal，2010;Deschampset...

視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一組自身免疫介導的以視神經和脊髓受累為主的中樞神經脫髓鞘疾病，典型表現為急性脊髓炎、視神經炎和/或極后區綜合征，以及較少出現的急性腦干綜合征或間腦綜合征。NMOSD常見于成人，但在兒童中也越來越多報道。美國研究者報告了一例兒童患者，其出現了與水通道蛋白-4(AQP4)抗體陽性(ELISA,47U/mL)相一致的極后區綜合征癥狀，并被發現患有卵巢畸胎瘤。病理標本顯示了AQP4的表達，該抗原被認為是導致病人病情的觸發因素。患者畸胎瘤切除后，沒有...

我們分享一篇文獻，關于一例來自日本神戶市西神戶醫療中心神經科的復雜病例。本病例發病時血清AQP4抗體檢測為陰性，診斷為腦脊髓炎，期間多次復發，診斷為MS及MS復發伴球后視神經炎，在發病8年后復發時血清AQP4抗體檢測呈陽性最終確診為NMOSD，改變用藥后三年多沒有再復發。病例情況如下：患者：58歲女性主訴：右面部疼痛既往史：腎結石，無家族病史現病史：2010年10月，右臉出現劇烈疼痛，耳鼻科懷疑是皰疹病毒感染引起的三叉神經痛，服用伐昔洛韋，病情沒有改善，就診我院后，服用卡馬西...

抗胰島自身抗體是糖尿病精準分型的重要血清學標志物。95%的1型糖尿病患者發病時可檢測到一種或多種抗胰島自身抗體，包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在臨床實踐中，抗胰島自身抗體作為臨床常規檢查項目，用于自身免疫性糖尿病的輔助診斷或“非典型”病例的明確診斷。在該研究中，日本地區1型糖尿病患者根據發病和進展的方式分為三種亞型：暴發性、急性發作或緩慢進展的1型糖尿病。在這些亞型中，抗胰島自身抗體的存在對診斷急性發作和緩慢進展的1型糖尿病至關重要。患者的發病年齡和病程長短會...

針對胰島素、谷氨酸脫羧酶（GAD）、蛋白酪氨酸磷酸酶（IA-2）和鋅轉運蛋白8（ZnT8）等的抗胰島相關自身抗體是診斷、預測和鑒別1型糖尿病臨床表型的重要生物學標志物。其中谷氨酸脫羧酶自身抗體（GADA）檢測是診斷自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究報道，鋅轉運蛋白8自身抗體（ZnT8A）與1型糖尿病的急性起病和兒童期發病患者相關，因此被認為是自身免疫介導的β細胞破壞的一個更特異的標志物。ZnT8A是新近被廣泛研究的一種T1DM自身免疫的胰島自身抗體靶標，可在66%–80%...